[速览]第十一节 蜡样脂‐脂褐素累积病

蜡样脂‐脂褐素累积病（neuronal ceroid‐lipofuscinosis，NCL或Batten病）被认为也属于一种隐性的脂质累积病，但沉积在神经元内的物质、蜡样脂和脂褐素的化学本质尚未完全阐明。直到近年来才发现了本病的婴儿型和婴儿晚期型的基因缺陷，可能与编码的软脂酰蛋白硫酯酶基因有关。现已发现类似NCL的模型动物的许多品系（小鼠、羊、狗），为进一步研究本病的发病机制和治疗创造了条件。对于婴儿型和婴儿晚期型还可进行产前诊断，以羊水或绒毛细胞培养并作相应的电镜检查。曾有人建议在食品中添加大量的肉碱（每日内服300～400mg），认为能延缓本病的进展。