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尼曼-皮克病

  • 尼曼-皮克病

    脂性代谢病之一，是常染色体隐性遗传病。分三型：① 性神经型：婴儿早期发病，进展迅速。智力及运动功能减退，肝脾大，黄疸，严重消瘦，皮肤有棕色色素沉着，眼底有樱桃红斑。② 性非神经型：进

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  • 尼曼-匹克病C型的诊治参考

    发病机制C型为细胞转运外源胆固醇的缺陷及溶酶体中贮积了未酯化的胆固醇。患者肝、脾组织中的贮积物除了未酯化的胆固醇外，还有鞘磷脂、磷脂及糖脂；而脑组织中的贮积物只有糖

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  • 尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）A型及B型诊治

    尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）是一组疾病。患者除表现有肝脾大外，骨髓、脑及脏器中可见到充满脂质的泡沫样细胞，常称为尼曼-匹克细胞。NPD可分为A、B及C三型。近年来已

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  • 尼曼-皮克病（神经鞘磷脂积累病）

    尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease）简称NPD，又称神经磷脂单核巨噬细胞病或神经鞘磷脂积累病（sphingolipidosis），是一种罕见的溶酶体贮积病。本病系（神经）鞘磷脂、胆固醇磷脂大量地贮

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