[速览]五、戈谢病

戈谢病（Gaucher ’ s disease，GD）是一种常染色体隐性遗传的葡糖脑苷脂贮积病，是脂类贮积病中最常见的一种。法国皮科医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶（glucocerebrosidase，GBA）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核‐巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β‐葡糖苷酶‐葡糖脑苷酯酶缺陷所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。其临床症状为脾肝肿大，脾功能亢进，骨骼改变，也 ......