[概述]第五节　佩梅病

佩梅病（ Pelizaeus-Merzbacher disease ， PMD ）是一种罕见的X -连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病，是由于编码蛋白脂蛋白1 （ proteolipid protein l ， PLP1 ）基因突变致病，属于PLP1相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。本病主要累及男性，特征性的病理改变为髓鞘合成障碍导致缺失，髓鞘缺失区和有髓鞘区交错，大体呈虎斑样外观，镜下可见嗜苏丹样物质沉积于半卵圆中心、脑干和小脑内。临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调、智力损害及进行性的肢体运 ......