[病因学]二、线粒体性心肌病

由于心脏线粒体呼吸酶和线粒体DNA（mt DNA）异常，可导致扩张型心肌病和肥厚型心肌病。很多脂肪酸氧化酶缺陷可引起心肌病和心力衰竭。2 ﹒脱氢酶缺乏表现包括肝细胞衰竭、肥厚型心肌病、心力衰竭及肌病，血浆肉毒碱降低，双羧基酸尿，大多数组织有显著脂肪浸润。本病为常染色体隐性遗传，临床表现为先天性白内障，肌张力低（由于线粒体肌病），肥厚型心肌病，与刺激有关的乳酸酸中毒。在新生儿期或婴儿期出现扩张型心肌病，严重生长发育迟缓，中性粒细胞减少，血心磷脂降低。心肌病可很严重，以致须作心脏移植，但有些病例可一直稳定到青 ......