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[辅助检查](二)α-珠蛋白生成障碍性贫血致病基因检测

分成缺失型和突变型检测。本节介绍一种我国CFDA批准使用的缺失型α -珠蛋白生成障碍性贫血检测试剂盒基本操作规程。即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增,再通过琼脂糖凝胶电泳,根据电泳片段大小判断检测样品的基因型。PCR扩增试剂、全血基因组提取试剂、上样与电泳缓冲液、标准分子量对照、阳性质控品.2 ) PCR反应条件:根据不同试剂盒的PCR反应优化条件设置反应程序。3 )缺失纯合子:检测样品只有一条缺失型条带,无正常条带.2 .每天/次检测完成后,各操作室的工作台面需用可移动紫外灯(近工作台面)照射3 ......

——《全国临床检验操作规程》
书名:《全国临床检验操作规程》
栏目:全国临床检验操作规程 > 第五篇 临床核酸和基因检验 > 第六章 染色体病和遗传性疾病基因检测 > 第二节 遗传性疾病基因检测 > 三、珠蛋白生成障碍性贫血
作者:尚红 王毓三 申子瑜
参编:王鸿利,彭明婷,潘柏申,陈文祥,王兰兰
页码:915-916
版本:4
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-01-01
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