[诊断]4. 鉴别诊断

先天性疾病(c o n g e n i t a l d i s e a s e):遗传性疾病不应与先天性疾病等同看待。但确有不少的先天性疾病是在子宫中获得而与遗传无关，例如：风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病和先天畸形。通过详细地询问病史、系谱调查、临床表现，以及必要的实验室检查，能够鉴别出遗传性疾病和非遗传的先天性疾病。一半体细胞中携带突变等位基因X染色体灭活,另一半体细胞携带正常等位基因X染色体灭活，于是突变和非突变等位基因表达产物量相等。由于女性携带者表达表型的多样性，给某些性连锁遗传病的诊断、系谱 ......