[治疗]六、单基因遗传性高血压病

单基因高血压，多与肾上腺及肾脏相关。本病为常染色体显性遗传，幼年高血压，钠潴留，低血钾，碱中毒，血浆肾素活性抑制，血浆醛固酮检测不到。上皮钠通道位于远端肾单位的细胞尖膜，其β或γ亚单位胞浆侧C -末端PPPXY序列对从膜上清除上皮钠通道十分重要，此β或γ亚单位C -末端PPPXY序列缺失，细胞尖端上皮钠通道半衰期延长及数目增多，钠重吸收增加，导致容量型高血压。3 ﹒遗传性神经纤维瘤病（Von Recklinghansen病），常染色体显性遗传，NF 1突变位点（17 q 11.2 neurofibromi ......