[概述]四、 染色体病

先天性的染色体数目或结构异常，导致遗传物质缺失、重复、重排所引起的疾病，共有表型：智力低下，发育迟缓。此处仅介绍常见的一些染色体病，其他与男性不育相关的一些染色体病将在其他章节涉及。发病机制：目前在X脆性部位已发现了致病基因FMR-1 ，它含有（ CGC ） n三核苷酸重复序列，后者在正常人约为30bp ，而在正常男性传递者和女性携带者增多到150 ～ 500bp ，相邻的Cpg岛未被甲基化。女性携带者的CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中扩增，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000 ～ 30 ......