目前比较明确的与线粒体DNA突变有关的心血管疾病包括原发性心肌病、心力衰竭、冠心病、高血压病等。扩张型及肥厚型心肌病患者心肌组织中常见多种mt DNA缺失突变,当突变积累到一定程度,细胞产生能量低于组织、器官发挥功能所需能量的最低阈值时,心脏功能将会出现不可逆转的衰竭。由mt DNA突变引起的心肌病被称为线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy,MCM)。MCM主要由mt DNA突变所致,与MCM发病有关的mt DNA突变主要包括:与蛋白合成有关的t RNA基因点突变,编码线 ......