染色体发生异常改变称为染色体畸变( chromosomal aberration ) ,染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。人体细胞内染色体的畸变可以是自发的、被诱发的以及由亲代遗传来的。染色体畸变分类见图13-3 。三体或单体等非整倍体的形成原因是生殖细胞在减数分裂过程中,某号同源染色体发生了不分离,造成某号染色体不能平均分配到两个子细胞中。少某号染色体的生殖细胞在受精后形成的胚胎细胞中,染色体核型就为单体。四倍体在流产胚胎中少见,在胚胎中可发现四倍体/二倍体的嵌合核型,其胎儿异常情况与异常核型多少相关。 ......