[速览]第四节 其他类型遗传病（非孟德尔遗传方式）

根据孟德尔遗传基因法则，子代的某个正常或突变基因，无论是来自父亲还是母亲，其基因的表现型应该是相同的。然而，事实并非总是如此，因为有一种基因组印迹现象，指配子特定部位的基因在遗传给子代后，其表现型取决于这一基因是来自父亲还是母亲，来源不同，表现型不同。例如，一个从父亲那儿遗传了15染色体长臂的缺失的孩子将患Prader Wili综合征，而同样从母亲获得15染色体长臂缺损的孩子则患Angel man综合征。Prader‐Wili综合征患者身材短小、肥胖、智力轻度障碍。Angel man综合征则有重度智力障碍 ......