[速览]第三节 系统性遗传病与牙本质发育异常

由于牙本质和骨发育等存在一定的相似性，因此，一些影响骨发育的遗传性疾病也可影响牙本质，其次很多涉及多器官的综合征在口腔也有表现。本节主要介绍一些存在牙本质发育异常、胶原基因突变所引起的一些综合征。常染色体显性遗传的成骨不全的基因突变主要是COL1A1（17q21）和COL1A2（7q21.1），它们编码Ⅰ型胶原的两条链，该基因突变所致的DGI被Shield归类为DGI-Ⅰ型。Da Fonseca等报道该类患者出现DGI样特征，牙呈黄、灰色变，球形牙冠，乳恒磨牙颈部显著缩窄，髓腔变小或狭窄，釉质和牙本质的硬 ......