[治疗]第三节 戈 谢 病

戈谢病（Gaucher disease）又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β‐葡萄糖脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。根据临床表现分为3型：①成人型（Ⅰ型），是本病最常见类型，临床特点有骨骼疼痛、暴露部位皮肤呈赭褐色的色素沉着，球结膜黄斑和肝脾大等，常有灶性骨质破坏、骨质疏松及骨质变薄。婴儿型(Ⅱ型),婴儿期发病，神经系统症状突出，颈强直、肌张力增高、腱反射亢进，最后变为软瘫，无反应，多于婴儿期死亡。异基因造血干细胞移植能使酶活力上升，肝脾缩小，戈谢细胞减少， ......