[治疗]第30章 糖原累积病

糖原累积病（GSD）是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷引起的糖原代谢病。1 ﹒ Ⅸ型（肝磷酸化酶激酶α亚基异构酶突变）为伴性遗传，其余均为常染色体隐性遗传。1 ﹒糖原①糖原合酶缺陷。肝糖原不足。2 ﹒血糖①空腹低血糖。低血糖‐高血糖交替出现。3 ﹒器官损害①神经系统损害。血清肌酸磷酸激酶升高,肌肉酸性1，4 α‐糖苷酶活性缺乏（＜ 0 ﹒ 03mU／mg蛋白）。3 ﹒血乳酸和尿酸正常，肾脏不增大，无肾功能不全，肝腺瘤（良性）。1 ﹒肌糖原磷酸化酶缺陷，血清肌酸激酶升高。3 ﹒骨骼肌①空泡性肌病，纤维退行性变 ......