[概述]（一）原发性B 细胞缺陷

原发性B细胞缺陷是B细胞先天性发育不全，或由于B细胞对T细胞传递的信号反应缺陷，而导致抗体产生减少的一类疾病。该病以体内Ig水平降低或缺失为特征，患者外周血B细胞减少或缺失，T细胞数目正常，临床表现为反复化脓性细菌感染及对某些病毒（如脊髓灰质炎病毒）的易感性增加。患儿出生6～9个月后发病，临床上以反复化脓性细菌感染为特征，某些患儿还伴有自身免疫病。该病发病机制是X染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L缺陷，T细胞与B细胞相互作用受阻，导致B细胞因缺乏活化的第二信号而不能发生增殖和Ig类别转换。 ......