[速览]第四十五章 神经系统疾病

遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病，其特征包括明显的家族遗传背景、小脑损害为主的病理改变和共济失调为核心症状的临床表现，常伴有其他系统损害的症状特征。常见有Friedreich型共济失调和脊髓小脑性共济失调。脊髓小脑性共济失调的不同亚型与人种有关，SCA1和SCA2在意大利和英国多见，SCA3常见于中国、德国和葡萄牙。在常染色体隐性遗传性共济失调中以Friedreich共济失调发病率最高，因此，应首先筛查Friedreich共济失调，其次为共济失调-毛细血管扩张症，随后检测伴眼球 ......