第四节 基因突变与修复

人类基因组既要保持相对稳定又要有所变化，基因组的DNA若一成不变，也就不会有进化，这种变化主要是DNA序列的突变。人类的突变率约为百万分之一，大多数会自发进行DNA复制和修复。DNA突变可以发生在编码序列或非编码序列，可以发生在体细胞，不传递给子代，也可以发生在配子，传递给子代。基因突变既是遗传变异的主要来源，也是进化过程中选择的对象，突变是进化的动力。有害的基因突变构成了群体的遗传负荷，是导致某种表型异常的直接原因，也可能导致个体对于疾病易感性的增加。动态突变可能的机制是姐妹染色单体的不等交换或重复序列 ......