[速览]第五节 嘌呤代谢病

Lesch-Nyhan综合征（LNS，OMIM.本病具有一些独特的症状如：智力发育不全、痉挛性脑瘫、舞蹈样动作和强迫性自残行为。实验室检查中可见血中尿酸增多。本病是由于嘌呤代谢中的HGPRT酶缺陷或活性降低所致，现已发现有数十种基因突变类型。诊断上除了根据患儿特殊的症状和高尿酸血症外，目前主要应用分子遗传学的技术予以确诊，但治疗方面目前仍无有效的根治疗法。现已阐明，本病是由于患儿体内参与嘌呤代谢的一种酶—次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guanine phosphoribosyl ......