[辅助检查]八、红细胞酶病分子诊断试验

编码G6PD的基因位于Xq2.8 ，全长18.5kb ，由13个外显子和12个内含子组成，外显子1位于非编码区，其余12个外显子位于蛋白编码区，长度为12 ～ 236bp ，其cDNA为1548bp （ GenBank ： M21238 ） ，编码515个氨基酸残基。迄今为止，世界范围内发现的G6PD基因突变类型已超过160种，其中绝大多数是单个碱基置换，造成错义突变，引起单个氨基酸替代，导致蛋白质一级结构改变，从而影响G6PD酶的生物学功能。极少数是小片段缺失导致酶的结构缺陷，启动子区域突变和移码突变各 ......