[临床表现]【临床表现】

为常染色体显性遗传骨发育性疾病，最初由Spranger和Wiede mann于1966年描述并定名为SDC。患儿生后即出现症状，表现为身材矮小，脊柱略短，可伴腭裂、马蹄内翻足，近视、视网膜剥离则为后期严重并发症。新生儿期仅可见脊柱、骨盆、四肢骨化延迟。随年龄增长，则表现为椎体不规则骨化，发育不良，形成严重的扁平椎及脊柱后凸畸形。髂骨翼变短、变方，体部相对宽大，髋臼呈水平位且加深。股骨头、颈发育不良致髋内翻。X线主要表现为普遍性椎体变薄，椎间隙中后部显著狭窄，以胸腰椎体改变明显，椎体中后部上下缘呈驼峰状隆起 ......