血红蛋白病(hemoglobinopathy)是人类最常见的遗传性疾病,据世界卫生组织估计,全世界约有1.5亿人携带血红蛋白病的基因。血红蛋白病在我国发病率较高,经调查统计发现,异常血红蛋白病的发病率为0.33%,‐地中海贫血的发病率为2.64%,‐地中海贫血的发病率为0.66%。血红蛋白(Hb)由血红素和珠蛋白组成,每一个珠蛋白基因含有四条肽链,每条肽链结合一个血红素,构成一个血红蛋白单体。新生儿期引起溶血性贫血的血红蛋白病除地贫外,还有HbE、Hb Constant Spring、Hb Quong S ......