权威医学专著速查系统

[速览]二、营养不良性大疱表皮松解症

营养不良性大疱表皮松解症分显性及隐性两型。常染色体显性遗传EB(DDEB)是Ⅶ型胶原发生突变,但不会严重到产生Ⅶ型胶原片断的程度。隐性遗传营养不良性EB(RDEB)是Ⅶ型胶原发生复合性杂和突变,形成提前终止密码子,致使Ⅶ型胶原断片形成。因此很难检测到Ⅶ型胶原。出生时患儿往往泛发水疱、大疱和糜烂,尤其四肢明显,尼氏征阴性。口腔、咽、喉、食管及肛门外生殖器黏膜均可受累,以食管复发性大疱最为常见、严重。疾病符合常染色体显性遗传的患者子代的发病风险为1 / 2,疾病符合常染色体隐性遗传的患者子代发病风险为1 / ......

——《临床遗传学》
书名:《临床遗传学》
栏目:临床遗传学 > 第十三章 遗传性皮肤病 > 第四节 遗传性大疱性表皮松解症
作者:韩骅 蒋玮莹
参编:张萍,丰帆,卢念祖,傅涛,冯义国
页码:433-434
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-07-01
© 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM