营养不良性大疱表皮松解症分显性及隐性两型。常染色体显性遗传EB(DDEB)是Ⅶ型胶原发生突变,但不会严重到产生Ⅶ型胶原片断的程度。隐性遗传营养不良性EB(RDEB)是Ⅶ型胶原发生复合性杂和突变,形成提前终止密码子,致使Ⅶ型胶原断片形成。因此很难检测到Ⅶ型胶原。出生时患儿往往泛发水疱、大疱和糜烂,尤其四肢明显,尼氏征阴性。口腔、咽、喉、食管及肛门外生殖器黏膜均可受累,以食管复发性大疱最为常见、严重。疾病符合常染色体显性遗传的患者子代的发病风险为1 / 2,疾病符合常染色体隐性遗传的患者子代发病风险为1 / ......