[辅助检查]二、检验诊断

血清、白细胞、角质细胞或皮肤成纤维细胞。C ． 3321delA基因突变可能是该病汉族人主要的突变位点。因此，利用分子遗传学技术直接确定被检个体是否具有上述基因突变可确诊。临床诊断价值和评价:利用上述方法可证实STS基因缺失或突变，不仅可以确诊X连锁型鱼鳞病患者，也可以用于产前诊断， 2003年， Watanabe等利用羊水细胞DNA进行荧光原位杂交检测STS基因缺失，并结合母血清中游离UE3测定成功诊断了一位男性患儿。1 、 ALOX12B 、 ALOXE3基因突变，可使向角质形成细胞型谷氨酰转移酶（ ......