第四节 脆性X染色体综合征标志物

脆性X染色体综合征（fragile X chromosome syndrome，FXS）是X连锁的智力低下综合征（X-linked mental retardation，XLMR）中发病率最高的一种，约占XLMR的半数，原称Martia-Bell综合征。1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。1991年，Verkerk等首次克隆了脆性X综合征位于Xq27.3的第一个基因FMR-1，脆性位点系来源于定位在FMR-1基因5 ′非翻译区（5 ′-U ......