新生儿疾病筛查( neonatal screening )是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性或遗传代谢性疾病进行群体性筛查。新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择原则,医疗机构在实施新生儿疾病筛查前,应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人,并取得签字同意。新生儿疾病筛查管理办法》明确了卫生行政部门与新生儿疾病筛查医疗机构在筛查工作中的职责,使新生儿疾病筛查的组织管理和具体实施有章可循 ......