[概述]第十六节 CARASIL

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化（ cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclerosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ， CARASIL ） ，是一种多于青年起病。以脱发、反复卒中发作、进行性认知水平下降及颈椎、腰椎退行性变为主要特征的常染色体隐性遗传病。其基因突变位点主要集中在编码蛋白酶结构域的HTRA1基因外显子3至外显子6区域。主要表现为 ......