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[概述]第四节 先天性肌无力综合征

先天性肌无力综合征(congenitalmyasthenicsyndrome,CMS)是由于神经肌肉接头处的突触前、突触、突触后缺陷,导致神经肌肉传递障碍,而产生的一组临床表现相似的肌无力疾病。临床上罕见,发病率低于1/50万,且其临床表现与重症肌无力相似,易被误诊为重症肌无力。CMS按其临床及遗传特征可分为3型:① Ⅰ型:常染色体隐性遗传,a新生儿家族性重症肌无力(familialinfantilemyastheniagravi, FIM),b家族性肢带肌无力, c胆碱酯酶缺乏症(endplateace ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第八章 肌肉疾病
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:274-275
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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