[概述]长QT综合征的分子遗传学的研究进展

从1991年Utah大学研究组KeatingMT首先发现第11号染色体P11 ﹒ 5位点突变与LQTS相关以来，至今已有8个基因300多个突变点被鉴别（表40‐。目前可按各类突变基因作用机制在实验室复制出各LQTS的特征性电生理模型，进行深入的发病机制和诊治的研究。究显示，单独阻断I Ks或同时给予β‐肾上腺素能刺激并不诱发EAD，但I Ks阻断加β肾上腺素刺激引起延迟后除极（delayedafterdepolarization，DAD）增加APD离散度，LQT1病人TdP的发生机制有待于进一步研究（图4 ......