[概述]第十节 发作性共济失调

发作性共济失调（episodicataxias，EA）是一组罕见的常染色体显性遗传离子通道性疾病，主要特征为发作性动作不协调、不平衡，表现为进行性、发作性共济失调、疲乏无力、肌张力障碍。发作性共济失调具有的发作性和永久性的特点在目前研究条件下仍很难被理解，部分原因是实验细胞模型的自限性，不能完全模拟体内通道亚基类型的生物多样性，或是基因表达翻译的生物化学过程如磷酸化、糖基化等更为复杂。另一种原因可能是体外离子通道基因的表达难以反应中枢和周围神经离子通道表达翻译后形态学的变化［ 4 ］。 ......