[生理学]三、唾液酸贮积症的分子机制

目前发现的唾液酸贮积症（sialidosis）至少可由三种不同的遗传因素引起，一种是由于α‐神经氨酸酶（neuraminidase，NA，又称为唾液酸酶sialidase）基因突变。前者导致溶酶体中α‐神经氨酸酶的结构改变而丧失活性，称为唾液酸贮积症Ⅰ型和Ⅱ型，后者导致α‐神经氨酸酶与β‐D‐半乳糖苷酶（β‐D‐galactosidase）不能激活，称为半乳糖唾液酸贮积症（galactosialidosis）。第三种是由于唾液酸转运蛋白基因突变，溶酶体膜不能转运唾液酸而使其在溶酶体内大量贮积，称为婴儿型唾 ......