[病因学]【遗传学特点】

目前已知的和CPVT相关的基因为常染色体显性遗传的RyR2（位于1q42.1 - q43）和常染色体隐性遗传的CASQ2（位于1p13.3 - p11）。分子遗传学在先证者中检测出50%～55%RyR2杂合子突变和1%～2%CASQ2纯合子突变。RyR2与CPVT常染色体显性遗传（CPVT1）心肌RyR2结构：RyR2是心肌细胞SR上控制钙释放的通道，是一种Ryanodine受体。RyR2是一种同型四聚体，每个亚单位分子量565kD（≈ 56.5 × 10.4），含4967个氨基酸残基。2009年Kaly ......