[速览]第十六章　常见感音神经性聋

遗传性聋是指由于遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所致的耳聋，其病征可以在子代中重现，是最常见的遗传病之一。聋病患者中，约有50%与遗传因素有关，儿童期所占比例更大，平均每1000个新生儿中就有1至3名先天性耳聋患者。以耳聋为唯一症状的非综合征型耳聋占所有遗传性耳聋的70% ，除耳聋外还合并外耳畸形或其他系统病变的综合征型耳聋占30% 。耳聋具有高度的遗传异质性，引起耳聋的突变基因估计有几百个，而综合征性耳聋有400多种。较常见的常染色隐性遗传综合征型耳聋包括Usher综合征(耳聋视网膜色素变性综合征) ......