[概述]第四节 遗传性痉挛性共济失调

遗传性痉挛性共济失调(hereditaryspasticataxia, HSA）包括一组具有遗传异质性的进行性神经变性疾病，表现为下肢痉挛，共济失调，构音障碍，眼动异常和步态异常。有学者认为它包括显性遗传类型— — —共济失调痉挛1型（ataxiaspastic1，SPAX1）（OMIM：108600）和隐性遗传类型— — —痉挛性共济失调（spasticataxia）。也有学者认为HSA这一疾病名称来源于Brown于1892年报道的一个具有4代21个患者的家系，表现为常染色体显性遗传，躯干和肢体共济失调 ......