此型亦称Pompe病(Pompe disease),于1963年由Hers发现。为一种常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为溶酶体中α‐1,4‐葡萄糖苷酶即酸性麦芽糖酶(GAA)基因突变致酶活性降低或缺失,以致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖被利用,全身组织均可有糖原沉着,主要沉积于骨骼肌、心肌和平滑肌。其基因突变具有高度的遗传异质性,可通过影响GAA酶的合成、磷酸化修饰、转运和分泌等环节,其突变性质及突变片段的不同组合最终决定残留GAA酶的活性水平。本病不伴有低血糖、酮症、高脂血症或其他中间代谢异常。开展遗传 ......