四、DNA突变影响氧化磷酸化并导致多种疾病

除氧化磷酸化合成ATP，线粒体还有其他重要功能，如线粒体是反应活性氧生成的主要部位（详见第四节），并参与调控氧化应激、细胞死亡、基因表达等重要细胞过程。如在Ⅰ型程序化死亡（即凋亡）因素刺激细胞时，线粒体通过向胞质释放细胞色素C等多种凋亡激活分子，促进细胞凋亡过程。由于线粒体蛋白生物合成受核基因组和线粒体基因组两套遗传系统共同调控。因此，相关核基因突变造成线粒体功能障碍特别是氧化磷酸化的缺陷也将导致线粒体疾病。目前已鉴定出导致线粒体疾病的致病核基因突变约40种。如线粒体基因和核基因突变引起复合体缺陷（复合体 ......