[生理学]第313节　软骨发育不全综合征

软骨发育不全综合征（ chondrodysplasia syndrome ， CHD ）属于骨-软骨发育不良综合征（ osteochondrodysplasia syndrome ）中的一种。本综合征的病因很多，如从发病的分子机制上看，可分为下列9种类型： ①胶原蛋白病。软骨寡聚体基质蛋白病。硫酸盐转运体病。类固醇硫化酶突变性疾病。胱氨酸蛋白酶突变。虽然这些综合征的临床表现各不相同，但其分子病因基本一致，均与FGFR的3个亚型受体的活化性突变有关，故可称为成纤维细胞生长因子过敏感综合征（ FGF hype ......