[速览]第二节 半乳糖血症

半乳糖血症（galactosemia）是罕见常染色体隐性遗传代谢病，由于半乳糖降解酶发生缺陷导致代谢半乳糖的能力受到影响。半乳糖血症与乳糖不耐受没有相关性，不应与乳糖不耐受混淆。成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galactosepyrophosphorylase），能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，不会造成半乳糖蓄积。未经治疗的半乳糖血症婴儿的死亡率大约为75%。Nadler等已用此法进行产前诊断，但由于有简便易行的新生儿筛选方法，而且若能早期发现并控制饮食，患儿能正常发育，故对是 ......