[概述]笫二节 线粒体基因突变

基因突变（gene mutation）是染色体上一个基因座的遗传物质的变化，使一个基因突变为它的等位基因，其本质是碱基的改变，包括碱基数目的变化和碱基结构的变化。致使基因功能异常的突变称为致病突变（disease‐producing muta tion），无基因功能异常的突变称为多态性（polymorphism）。基因突变种类很多，人体中常见种类有点突变、基因缺失、扩增、插入、重复、倒位等形式。生殖细胞突变是指生殖细胞mtDNA基因突变，在细胞分裂过程中，由于遗传漂变可能会较早形成异质体。 ......