[概述]第37章 三联密码重复异常性疾病

三核苷酸重复疾病（triplet repeat disease，TRD），又称三核苷酸重复序列动态突变性遗传病，是指致病基因内三核苷酸重复序列拷贝数不稳定地异常扩展而导致的遗传病，其中三核苷酸为编码序列的疾病称为三联密码重复异常性疾病，目前发现的有CAG和GCG重复扩展疾病。重度重复(Large“full”mutation):将引起疾病表型,可进一步扩展，个别时候可以在世代相传中出现重复数目减少。 ......