早在1978年,简悦威等医学家在镰状细胞贫血症的基因诊断中就采用过Southern杂交的方法,取得了基因诊断的突破。他们采用基因工程的方法制备基因探针,将基因探针和待检基因杂交。由于待检基因事先已被限制性内切酶切成一定长度的片段,所以根据杂交片段显示的长度的多态性,就可以确定待查基因是否存在突变。野生型Kir6.2基因的序列在酶切位点附近是CCGA GCCC,突变型的是CCA AGCCC,而限制性内切酶BanII的识别序列为R(A/G)GCY(C/T)C,所以野生型DNA在这个位置没有酶切位点,而突变型在 ......