[速览]二、胱氨酸尿症

胱氨酸尿症（cystinuria）是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸和精氨酸）及胱氨酸等转运障碍所致。该转运单位由氨基酸转运蛋白异聚体组成，包含一重一轻的2个亚单位，自1992年来已发现2种重的亚单位即rBAT及4F2hc，并且很快发现胱氨酸尿症病人存在rBAT基因即SLC3A1突变，后来证实编码rBAT的基因SLC3A1突变是引起Ⅰ型胱氨酸尿症的原因。包括防治尿路感染及尿路梗阻，尿毒症则予以透析或肾移植等治疗。 ......