又称:Yunis‐Varon综合征。主征:颅骨发育不良,小头,颅缝迟闭,语言表达能力差,鼻孔朝天,上唇上翻,小下颌。锁骨缺如,拇指(趾)缺如,远端指(趾)骨缺如,近端指(趾)骨发育不良。多数病例源自隐性致病基因携带者的双亲,有一些双亲为近亲婚配的个体。预后与防治:预后差,多数在新生儿期内死亡。图14‐105,14‐106锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指(趾)。X线显示锁骨缺如,双脚拇趾缺如,小趾远端发育不良. ......