权威医学专著速查系统

[病因学]图14‐105,14‐106 锁骨颅骨发育不良伴小颌,拇指缺如和远端无指(趾)节畸形(cleidocranial dysplasia with micrognathia,absent thu

又称:Yunis‐Varon综合征。主征:颅骨发育不良,小头,颅缝迟闭,语言表达能力差,鼻孔朝天,上唇上翻,小下颌。锁骨缺如,拇指(趾)缺如,远端指(趾)骨缺如,近端指(趾)骨发育不良。多数病例源自隐性致病基因携带者的双亲,有一些双亲为近亲婚配的个体。预后与防治:预后差,多数在新生儿期内死亡。图14‐105,14‐106锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指(趾)。X线显示锁骨缺如,双脚拇趾缺如,小趾远端发育不良. ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:347-348
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
© 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM