[治疗]二、嘌呤代谢紊乱

1 ﹒次黄嘌呤‐鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine phosphoribosyltransferase，HPRT）缺乏，包括莱施‐奈恩综合征（Lesch‐Nyhansyndrome）、性连锁性痛风和结石综合征。该综合征包括智力发育不全、早年出现痛风和复发性泌尿系结石。极少数的患者HPRT呈不完全性缺乏，表现为没有智力发育不全或者轻度智力发育不全，但仍有严重的痛风和泌尿系结石。关于尿酸诱发含钙结石形成的机制，目前认为与尿酸诱导晶体的异质成核的过程有关：当尿液的p H值＜ 5 ﹒ 5时，尿酸在含钠 ......