[诊断]二、酪氨酸血症

人体所需的酪氨酸系由饮食或通过代谢苯丙氨酸获得，酪氨酸除了用于合成蛋白质外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体。多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病，见图18-5。患儿血浆酪氨酸水平显著增高，尿中酪氨酸代谢产物对-羟基苯丙酮酸（pHPP）、羟基苯乳酸、羟基苯乙酸等的排出大量增加，这是由于血液循环中大量酪氨酸累积会促使细胞线粒体中的天门冬氨酸氨基转移酶活力亢进，将酪氨酸转化为pHPP所致。其他的遗传性氨基酸代谢缺陷症的临床症状和代谢缺陷 ......