[概述]第八节　高组氨酸血症

高组氨酸血症（ histidinemia ， MIM。235800 ）是组织中的组氨酸酶缺陷导致血组氨酸升高、尿组氨酸及组氨酸的转氨产物排出增加、血尿及皮肤细胞中尿刊酸浓度减低为特征的一种常染色体隐性遗传疾病，多属于良性疾病。临床表现从无症状到不同程度的智力低下和行为异常。高组氨酸血症是一种罕见遗传病，发病率约为1 / 15 000 ，日本发病率最高为1 / 8400 ， 1 / 46为杂合子。高组氨酸血症患者由于肝脏和皮肤等组织中的组氨酸酶缺陷，一方面造成生理情况下组氨酸脱氨生成尿刊酸的代谢途径受阻，引 ......