[诊断]（一）单基因病

单基因病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。根据其遗传方式可分为常染色体显性遗传性疾病、常染色体隐性遗传性疾病、X伴性显性遗传性疾病、X伴性隐性遗传性疾病、Y伴性遗传性疾病等几类。常见的单基因病有短指症、β地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、。Tag-It检测系统是基于一个通用的检测平台，由4个基本步骤组成，分别为多重PCR、多等位基因特异性引物延伸、基于微珠的杂交和基于LuminexxM ......