[诊断]第十三节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson病，1912年由Wilson首先报告，为铜代谢异常，属常染色体隐性遗传。铜在体内大量沉积，尤以中枢神经系统、肝、肾及角膜显著。临床有进行性加重的肢体震颤、肌张力高。角膜周围出现灰绿色色素环，称为K-F环，为特征性改变（图13-13-1）。患者表情痴呆、语言不清。血铜升高，肝功能、肾功能损害。普遍性骨质疏松，骨小梁粗疏，长骨可弯曲畸形，干骺端增宽呈杯口状，易发生病理性骨折（图13-13-2）。铜在脑内沉积，易 ......