[辅助检查]六、与血浆蛋白质有关的常见遗传性疾病的发生与基因诊断

泳道SP：患者血清蛋白电泳图。与血浆蛋白质有关的遗传性疾病，主要是由于编码的相应蛋白质基因发生遗传上的突变或缺失，导致相应的蛋白质发生变异或其量的完全缺乏。目前已知血红蛋白分子异常有500多种，其中约一半在临床上可引起疾病，现简要介绍一些常见的与血浆蛋白质有关的遗传性疾病。正常人红细胞里存在着两种血红蛋白，HbA1占血红蛋白总量的96%，由2个α亚基和2个β亚基组合而成，即α 2 β 2，HbA2占血红蛋白总量的1.5%～4%，由2个α亚基和2个δ亚基组成，即α 2 δ 2。为极罕见的遗传病，完全缺乏时患 ......