[发病机制]第四节　希特林缺乏症

希特林（ Citrin ）缺乏症（ Citrin deficiency ）是由于肝型的线粒体内膜钙结合的天冬氨酸/谷氨酸载体（ aspartate/glutamate carrier ， AGC ）蛋白- Citrin缺乏所致的遗传代谢病。CTLN2多发病在11 ~ 79岁，表现为反复发作的高氨血症及其相关神经精神症状，包括抽搐、行为异常、记忆障碍、定向力障碍或意识障碍等，部分患者可因严重脑水肿而死亡。希特林缺陷病三种表型临床和生化表现均缺乏特异性，不同患者之间，甚至同一患者在疾病不同阶段临床表现也存在很 ......